当前位置: 首页 > 健康快讯 >
新生儿疾病筛查:苯丙酮尿症
来源:本文章来源于网络 时间:2021-02-23 22:13:14

在临床工作中,当他们看到知情同意形式的新生儿筛查时,他们经常会遇到一些感到困惑和困惑的新手家长。今天,我带你们去了解新生儿疾病筛查之一--苯丙酮尿症(PKU)。

PKU是一种常染色体隐性遗传病,是最常见的先天性氨基酸代谢障碍。其主要临床特征是智力低下、浅色皮肤和毛发色素以及鼠尿气味。它是指患者尿液中大量苯酮酸的排泄。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸。在正常情况下,苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下转化为酪氨酸,能合成肾上腺素、甲状腺素和黑色素。但PKU患者缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能代谢苯丙氨酸,高浓度的苯丙氨酸和绕过代谢途径的产物在体内积累,对神经系统造成损害。总之,PKU可导致智力低下,危害很大。

PKU儿童出生时正常,大多在3~6个月大,1岁时症状明显,主要表现为1。神经系统:智力迟钝,异常行为,如兴奋、忧郁、多动症、孤独等,可发生少量癫痫。少数表现为肌肉紧张和反射亢进。第二,皮肤:出生几个月后,头发由黑变黄,皮肤变白,皮肤湿疹由于合成不足而常见。孩子身上有大鼠的气味。

PKU是一种可以治疗的遗传性代谢性疾病。它的病情是早期诊断和早期治疗。在出生后72小时至20天内,在完全哺乳后从新生儿后跟采集外周血,滴在特殊的血液滤纸上,干燥后测定苯甲酮的浓度。如果确诊,患者将在出生后2至3周开始治疗,预后将更好。治疗年龄越好,疗效越好。主要使用低苯丙氨酸奶粉,当血液浓度降到理想水平时,可以添加天然饮食。

上一篇:简单易做,大口吃饭吃菜看着就香,还能润燥止咳,是很好的保健品
下一篇:最后一页